Qu'est-ce que l'hémophilie?
C'est une maladie hémorragique liée à un déficit en facteurs de la coagulation et héréditaire à transmission récessive liée au sexe
hémorragique : le sang d'une personne atteinte d'hémophilie ne coagule pas normalement. Les saignements ne sont pas plus abondants, ni plus rapides que normalement, mais durent plus longtemps.
liée à un déficit en protéine de la coagulation sanguine : Il existe deux types d’hémophilie, par déficit en facteur VIII (= hémophilie A, 85% des cas), ou facteur IX (= hémophilie B, 15% des cas) ; l’hémophilie est dite « sévère » lorsque l’activité du facteur de coagulation (FVIII ou FIX) est inférieure à 1 % de la normale , « mineure» lorsque l’activité du facteur de coagulation est supérieure à 5 % mais reste inférieure à la normale , et « modérée » lorsque l’activité du facteur de coagulation se situe entre 1 % et 5 % de la normale .
héréditaire : l'enfant naît avec la maladie, la maladie est transmise par un des parents (exceptionnellement les deux),
à transmission récessive liée au sexe : le gène responsable de l’expression du facteur VIII ou IX étant situé sur le chromosome sexuel X, l’homme est atteint par l’hémophilie et transmettra systématiquement son chromosome X avec le gène malade à ses filles qui seront alors conductrices et peuvent transmettre cette affection à leurs enfants sans développer elles-mêmes les symptômes de la maladie .
Si les blessures superficielles ne sont en général pas graves, cela n’est pas le cas des saignements internes :
notamment s'ils concernent les articulations (= hémarthroses), surtout les genoux, les chevilles et les coudes, ou les tissus mous et les muscles (= hématomes) avec risque d’handicap fonctionnel chronique invalidant transformant l’hémophile en infirme et en inadapté social surtout en cas de récidives non traitées ou traitées tardivement,
ou lorsqu'ils affectent un organe vital, le cerveau par exemple, mettant en danger la vie de l'hémophile .
Environ 1 garçon sur 5000 nait avec une hémophilie (forme sévère dans la moitié des cas) . Les femmes ne sont que très rarement gravement atteintes (si père hémophile et mère conductrice) . Par contre, certaines femmes conductrices présentent des symptômes hémorragiques d‘une hémophilie mineure ou modérée.
L'hémophilie est considérée comme une maladie chronique rare : seulement 400 000 cas dans le monde.
